利昂醫(yī)療DR廠家的總工程師解釋道：“罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的病，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的病?！?/p>

由于罕見(jiàn)病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，因而也被稱為“孤兒病”。

白化病患者全身皮膚一般呈現(xiàn)呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S，這是由于其皮膚及其附屬器官缺乏素所引起的病。因?yàn)槿狈λ氐谋Ｗo(hù)，患者皮膚日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。這些人群也常發(fā)生光照性唇炎等，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌，他們還通常怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。

兒童自閉癥也稱為孤獨(dú)癥，是一類心理發(fā)育障礙病，一般在３歲以前就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。自閉癥的主要特征是漠視情感、拒絕交流、語(yǔ)言發(fā)育遲滯、行為重復(fù)刻板以及活動(dòng)興趣范圍顯著局限，他們生活在自己的世界，獨(dú)自閃爍。

成骨不全癥又被稱脆骨癥，是一種先天性遺傳病，這種病會(huì)造成缺陷，使骨骼忍受外力沖擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，因此這類的病患被稱為“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等黏膜反復(fù)創(chuàng)傷潰爛，需要經(jīng)常換藥包扎，痛苦萬(wàn)分而且終生無(wú)法痊愈。

血友病是一種遺傳性凝血障礙病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，輕微的磕碰就可能造成關(guān)節(jié)、肌肉長(zhǎng)時(shí)間嚴(yán)重出血，一些重癥患者甚至沒(méi)有明顯外傷也可出現(xiàn)自發(fā)性出血。頻繁出血引發(fā)關(guān)節(jié)的損毀、畸形，讓很多患者因病致殘。

“漸凍癥”也就是肌萎縮側(cè)索硬化，其發(fā)病癥狀為肌肉逐漸不能動(dòng)彈，就像被凍住了一樣，然后逐漸出現(xiàn)肢體無(wú)力、肌肉震顫等，慢慢進(jìn)展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭。

任何年齡階段的人群中均有可能患漸凍癥，但中年人和老年人更多見(jiàn)，在40歲～60歲人群中較常見(jiàn)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。

罕見(jiàn)病不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是沉重的社會(huì)問(wèn)題。這群特殊人的每天都在和病魔搏斗，他們需要全社會(huì)的關(guān)注、關(guān)心和關(guān)愛(ài)。